Сейчас Джону 18 лет, и он не единственный член семьи в спектре аутизма. Его брату Бенджи, которому сейчас 15, диагноз поставили в раннем возрасте. (У них есть еще два брата, Джесси и Дэвид, у которых нет аутизма).
То, что с одной стороны семьи есть люди в спектре аутизма, а с другой – нет, делает Уизенталей интересными для исследователей, говорит Молли Лош, директор Лаборатории нарушений развития нервной системы при Северо-западном университете в Эванстоне, США.
Почти все, что ученые знают о генетике аутизма на данный момент – это данные о спонтанных мутациях, которых нет у обоих родителей, и которые часто приводят к сильно выраженным симптомам аутизма. Гораздо меньше известно о распространенных генетических вариациях, которые встречаются у как минимум 1% населения, и именно они являются основным фактором риска по аутизму.
Симптомы у родителей
Ее команда использовала устройство для отслеживания взгляда, и они обнаружили менее заметные признаки у некоторых родителей детей с аутизмом – включая особенности внимания и восприятия языка, которые отличают этих родителей и от нейротипичных, и от аутичных людей.
У людей с типичным развитием глаза идут вперед – смотрят на один или два предмета после того, который называется. Нейротипичные люди склонны фиксировать взгляд на одной точке, и они называют предметы бегло, один за другим, а красная точка точно так же стабильно перемещается. Аутичные люди называют объекты на экране не так бегло: их взгляд блуждает вокруг каждого объекта до того как останавливается на точке фиксации, и они в целом больше задерживаются на одном объекте, застревают на некоторых объектах или смотрят на объекты, которые они уже прочитали. На мониторе красная точка передвигается одновременно с их голосом, не забегает вперед.
Возможность для вмешательства
Некоторые признаки аутизма могут появиться за долго до того, как РАС можно диагностировать. Например, исследования среди близнецов показали, что то, предпочитает ли младенец смотреть на лица или на предметы, определяется генетическими факторами. А исследование 2013 года показало, что в 6 месяцев у детей, у которых позже диагностируется аутизм, начинает снижаться интерес к контакту глазами.
Два возможных фактора – это нарушения внимания и проблемы с двигательными навыками. У детей, у которых есть старший брат или сестра с аутизмом, низкое развитие двигательных навыков к 6 месяцам предсказывает диагноз аутизма в возрасте 24-36 месяцев, а также низкие навыки экспрессивной речи в возрасте 30-36 месяцев. Другое исследование показало, что ранние проблемы с разделенным вниманием, социальной коммуникацией и языком в 14 месяцев предсказывают трудности с социальной коммуникацией в возрасте от 8 до 12 лет, даже если у детей расширенный фенотип аутизма, а не аутизм. Исследование, проведенное в 2011 году, показало, что детям с такими факторами риска может помочь терапия, направленная на развитие недостающих социальных навыков.
Такой разрыв очевиден в случае идентичных близнецов Ким Себенолер – Марка и Джека, которым сейчас 18 лет. У обоих аутизм, но у Джека лучше развиты речевые навыки, и он лучше понимает социальные ситуации. Во время участия в исследованиях Константино, Себенолер узнала, что у нее есть редкая генетическая вариация, связанная с аутизмом, хотя у нее самой аутизма нет. Ее дочери Саре 20 лет, и три года назад у нее диагностировали аутизм. Саре нужно гораздо меньше поддержки, чем ее братьям, но она страдает от тревожности и депрессии. У младшего сына Себенолер, Николаса, которому 11 лет, диагностировали синдром дефицита внимания и гиперактивности, но аутизма у него нет.
В семье Уизенталь отец и сын разделяют очень интенсивный интерес к еврейским традициям. Раллис двадцать лет собирал книгу молитв, которая недавно была опубликована, а его сын – настоящий эксперт в законах иудаизма.
Аутизм — заболевание, связанное с нарушением социальной адаптации человека, речевой функции, психического развития. При ранней диагностике аутизма у детей лечение может иметь заметные результаты, и главная направленность терапии — обучение и социализация ребенка. С распознанием и лечением аутизма в России ситуация не простая, своевременное диагностирование и коррекция аутизма становится в первую очередь задачей родителей.
Еще в середине прошлого века аутизм был довольно редким недугом. Но со временем выявляется все больше детей, страдающих им. Показательна статистика, приводимая в США, где этой болезнью занимаются вплотную. В 1970-х было соотношение один аутист на 10 тысяч детей, 15 лет назад — один на 250 детей, сейчас — один на 88 детей или один аутист на 52 мальчика и 250 девочек.
Рост случаев аутизма у детей вызывает серьезные опасения, но до сих пор никак не мотивирован. Ученые сходятся лишь на том, что аутизм провоцируется комплексом факторов, а не одной единственной причиной.
Среди возможных стимулов для возникновения аутизма называют следующие:
- генные модификации;
- органические поражения ЦНС (энцефалит, аномальное развитие отделов мозга);
- гормональные сбои, нарушение обмена веществ;
- воздействие вирусных и бактериальных инфекций;
- ртутное отравление (в том числе при вакцинации ребенка);
- чрезмерное употребление антибиотиков;
- химическое воздействие на организм матери в период беременности.
Действительно ли перечисленные факторы могут быть причиной аутизма у детей, до конца не выявлено. Но ясно, что при наследственной предрасположенности к данному заболеванию любое серьезное воздействие на ребенка может привести к аутизму, в том числе сильный испуг или перенесенная инфекция.
Чтобы вовремя распознать аутизм у ребенка, нужно внимательно наблюдать за его поведением, фиксировать нетипичные для детей того же возраста проявления. Конечно, эта задача стоит прежде всего перед родителями.
В широком смысле аутизм — это группа заболеваний, имеющих некоторые общие симптомы (расстройства аутистического спектра). Особенно явно они обнаруживаются, когда ребенок достигает возраста полутора-двух лет. Вот они:
Каждый случай заболевания индивидуален: детский аутизм может иметь все перечисленные симптомы, а может проявляться лишь некоторыми особенностями поведения и речи. Есть более легкие формы заболевания, при которых аутист оканчивает школу, работает, создает семью. Такие случаи распространены в США и на Западе, где аутизм своевременно распознается докторами.
Существуют не только поведенческие, но и физические и физиологические признаки аутизма у детей. Нельзя сказать, что все они встречаются у каждого больного аутизма, но есть некоторая тенденция к данным особенностям организма.
- Слишком острое или, наоборот, притупленное сенсорное восприятие.
- Судороги.
- Ослабленный иммунитет.
- Синдром раздраженного кишечника.
- Рост бактерий и дрожжей в ЖКТ.
- Нарушение функций поджелудочной железы.
Для того чтобы заподозрить расстройство аутистического спектра, необходимо одновременное наличие у ребенка трех симптомов:
- трудности в социальном взаимодействии;
- коммуникативные нарушения;
- повторяющееся, стереотипное поведение.
Важно обратить внимание, что при детском аутизме (классическом) все эти признаки проявляются в первые три года жизни ребенка.
Для более точной диагностики специалист по данным видам заболеваний или нейропсихолог проводит исследование по критериям двух международных классификаций психических расстройств и заболеваний: МКБ-10 (Международная классификация болезней, разработана ВОЗ в 1992 г.) и DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders, или Справочник по диагностике и статистике психических расстройств, обновленный Американской психологической ассоциацией в 2013 г.) Для медицинской диагностики требуется наличие у ребенка как минимум шести симптомов из указанных классификаций.
Решение принимается путем наблюдений за ребенком в привычной для него среде, интервьюирования родителей. Для этих целей тоже применяются стандартизированные документы. Вопросы родителям задают из Опросника для диагностики аутизма (ADI-R, Autism Diagnostic Interview Revised), данные анамнеза собирают по Шкале наблюдения для диагностики аутизма (ADOS), которая предписывает и определенные действия со стороны родителей. В условиях госпитализации используется Оценочная шкала детского аутизма (CARS). Это лишь базовые способы постановки диагноза, но применяются они главным образом в США и Европе.
В России же диагностика детского аутизма затруднена из-за отсутствия стандартов и соответствующего обучения медицинских кадров. Педиатр обычно не в состоянии заподозрить аутизм за нетипичным поведением ребенка, а родители нечасто сообщают о таких фактах. В норме при подозрении на детский аутизм необходимо прохождение медицинской комиссии, где кроме лечащего врача должны быть невролог, психиатр, психолог, желательно присутствие узкого специалиста по болезням аутистического спектра, а также родителей, воспитателей (если ребенок посещает детский сад).
При диагностике аутизма очень сложно бывает дифференцировать его из заболеваний со схожими симптомами, особенно для раннего детского возраста. Путаница в диагнозах — еще одна из проблем российской медицины. Проблема серьезная, потому что аутизм у детей лечится совсем не так, как умственная отсталость или шизофрения, и неправильное лечение навсегда лишает аутиста надежды на нормальную жизнь.
Детский аутизм (или синдром Каннера) отличается от других разновидностей расстройств аутистического спектра (РАС), прежде всего — от синдрома Аспергера. Это более легкая форма заболевания, при которой интеллектуальное и речевое развитие ребенка не отстают от возрастной нормы, но трудности общения и понимания других людей он все же испытывает. Еще одна форма РАС — высокофункциональный аутизм, отличающийся от классического аутизма нормальным уровнем IQ у больных.
Детское дезинтегративное расстройство, или регрессивная форма аутизма у детей. Это наиболее опасный вид аутизма, но именно по данной форме РАС наблюдается наибольший рост заболеваемости. Дезинтегративное расстройство обнаруживается после 4 лет. До этого в развитии ребенка не наблюдается серьезных отклонений, а затем резко появляются симптомы аутизма с последующим регрессом развития. При усиленной терапии можно помочь ребенку и в этом случае.
Нарушение слуха и зрения. Если малыш не смотрит людям в глаза, ведет себя отстраненно, не отвечает на вопросы, следует прежде всего проверить, все ли в порядке с органами чувств, тем более если отсутствует ритуальное поведение.
Умственная отсталость. В этом случае дети легче взаимодействуют с миром, идут на эмоциональный контакт, играют с игрушками, в раннем детском возрасте часто не отличаются склонностью к однообразным движениям, не имеют специфических для аутизма речевых расстройств.
Шизофрения. Довольно сложно дифференцируется с аутизмом, так как их симптомы очень схожи. И все же детская шизофрения — заболевание гораздо более редкое, возникающее после достижения трехлетнего возраста. При шизофрении дети испытывают галлюцинации, бредовые состояния, интеллект и речь при этом страдают в меньшей степени, нежели при аутизме.
Госпитализм (депривационный синдром). При госпитализме психическая и физическая отсталость — следствие изолированности ребенка от матери, возникающая у детей, с рождения попавших в детские дома или страдающих от равнодушия и холодности родителей.
Чем раньше будет выявлен аутизм у ребенка, тем больший эффект даст терапия заболевания, позволив человеку стать частью социума.
Специалистов, которые вплотную занимались бы с аутистами по существующим поведенческим методикам, в нашей стране пока немного. И все же найти знающего психиатра необходимо. В коррекционных учебно-воспитательных учреждениях таким детям не уделяется достаточного внимания, но работа с аутистами должна вестись комплексно: и в кабинете психиатра, и в школах, и в детских садах. И в любом случае индивидуальная терапия — забота в первую очередь родителей, в какой бы стране они ни жили.
Есть ряд основных рекомендаций для родителей по коррекции аутизма у детей:
Родители должны проявлять недюжинное терпение и последовательность в обучении и воспитании аутиста, создавая для него дома максимально спокойную обстановку. Для этого следует заботиться и о своем психическом благосостоянии, делая перерывы на отдых, посещая психолога для консультаций по воспитанию ребенка. Помощь родителей требуется в адаптации аутиста не только дома, но и на улице, в детском саду, в школе. Упорно, но мягко преодолевая его сопротивление, нежелание общаться, родители в конечном итоге дают понять ребенку, что для него возможно общение словами, игры со сверстниками и так далее.
Лекарственной терапии такого заболевания, как аутизм, не существует. К медикаментозному лечению прибегают в случае необходимости, для устранения отдельных симптомов.
Лекарственные средства прописывают главным образом для устранения неадекватных поведенческих реакций: аутоагрессии и агрессии, направленной на других людей, депрессий, обсцессивно-компульсивных расстройств (непреодолимых желаний), повышенной двигательной активности. В подобных случаях назначаются нейролептики и психостимуляторы.
Но перебарщивать с применением психотропных препаратов при аутизме нельзя. Подавляя признаки аутизма у детей, делая внешне более безопасной их жизнь, такое лечение приводит к дальнейшей регрессии интеллектуальных и речевых способностей.
Дисбактериоз, возникающий от неправильной работы кишечника у детей-аутистов, предполагает лечение пробиотиками, создающими в кишечнике полезную микрофлору.
Недостаток витаминов, минералов и некоторых аминокислот, выявляемый путем анализов, восполняется употреблением лекарственных комплексов, содержащих витамины: C, E, B6, B12; минералы: цинк, кальций, магний, селен, молибден, хром, марганец; кислоты: фолиевую и липоевую.
Терапия полинасыщенными жирными кислотами омега-3, содержащимися в льняном семени, рыбьем жире, снижает раздражение в кишечнике, действует успокаивающе на психику.
Введение гормона секретина, недостаточно выделяемого поджелудочной железой больного, может улучшить его общее состояние, концентрацию внимания.
Пищеварительные ферменты позволяют нормализовать стул, лучше усваивать пищу.
Обилие дрожжевых грибков и патогенных бактерий, малая сопротивляемость организма и дисбактериоз делают необходимым лечение антикандидозными, антибактериальными и противопаразитарными средствами.
Иммуностимулирующая терапия будет нелишней почти в каждом случае аутизма. Детям, страдающим аутоиммунными заболеваниями, требуется особое лечение с введением стероидов, иммуноглобулина.
При повышенном содержании тяжелых металлов в организме иногда применяется хелирование, то есть выведение этих металлов из организма при помощи специальных препаратов (например, димеркаптосукциновой кислоты, или DMSA).
Проявления аутизма может облегчить особый режим питания. Для этого нужно:
- отказаться от пищи с содержанием казеина (молоко) и глютена (пшеница, рожь, овес, ячмень),
- не употреблять продукты с содержанием консервантов и красителей,
- придерживаться бездрожжевой диеты,
- снизить употребление сахара,
- есть больше пищи, содержащей клетчатку,
- пить много воды,
- отдать приоритет белковой пище перед углеводной.
Независимо от диеты, у детей с аутизмом может быть выявлен серьезный дисбаланс содержания многих веществ:
- Дефицит витаминов A, E, C, B6, B12, B3, фолиевой кислоты, магния, таурина, микроэлементов: цинка, селена, марганца, молибдена, хрома, ванадия.
- Отклонения в уровне адреналина, норадреналина, дофамина, повышенная концентрация опиатоподобных гормонов (эндорфинов).
- Повышенное содержание в организме ртути, олова, алюминия, мышьяка, сурьмы.
Терапия детского аутизма, как поведенческая, так и лекарственная, — во всех случаях очень индивидуальна. Прежде чем употреблять какие-то лекарства, нужно провести тесты на определение сопутствующих аутизму проблем. Как лечить аутизм, может профессионально решить только врач; при диетах и медикаментозной терапии нужно отслеживать их эффективность — такие средства помогают далеко не всем детям.
Учитывая неуклонный рост аутизма во всем мире, современным родителям следует быть предельно внимательными к поведению своих маленьких детей. Если возникли подозрения на детский аутизм, нужно как можно раньше обратиться к специалистам и провести необходимые тестирования и лабораторные исследования.
Со стопроцентной точностью о причинах аутизма не скажет ни один врач, поскольку их достоверность пока не доказана. Наследственность – это основная теория на сегодняшний день. То есть, если у родственников присутствуют признаки расстройств аутистического спектра (РАС) или других психических аномалий, у ребенка предрасположенность к аутизму будет выше.
Также предполагают о наличии других предпосылок аутизма:
- черепно-мозговые травмы;
- инфекционные патологии;
- особенности обмена веществ;
- тяжелая беременность у матери;
- неблагоприятные обстоятельства жизни в период раннего детства.
Сложность заболевания состоит в том, что его невозможно диагностировать с помощью лабораторных анализов и медицинских обследований. Только по поведению ребенка можно поставить предполагаемый диагноз. Психиатру и психологи могут провести ребенку расширенное тестирование для определения аутистических признаков. Кстати, родители могут пройти простой тест онлайн, он называется M-chat. После ответов на 10-15 простых вопросов о поведении ребенка система выдаст результат: низкий, средний или высокий риск аутизма. При среднем и высоком стоит обратиться к врачу.
Виды аутизма у детей и взрослых
Существует около 20 вариантов РАС, которые отличаются друг от друга по степени выраженности и проявлениям. Самым благоприятным считается синдром Аспергера, при котором ребенок достаточно открыт социуму, обладает высокими интеллектуальными способностями и хорошо развит, но может иметь дефекты речи и поведенческие особенности.
Атипичный аутизм – это форма заболевания, при которой малыш до 3 лет нормально растет и развивается, а после пересечения 3-летнего рубежа резко регрессирует, теряя полученные навыки на глазах у родителей.
Конечная стадия атипичного аутизма – практически полная потеря социальных навыков и очень сильные дефекты речи.
Синдром Каннера – это так называемый детский аутизм. Он проявляет себя еще до 3-летнего возраста и выражается как нарушения взаимодействия с окружающим миром. При этом заболевании поведение малыша кардинально отличается от поведения его сверстников.
Симптомы и признаки аутизма у детей
Иногда признаки аутизма можно заметить еще в младенческом возрасте, но чаще всего они проявляются ближе к 3 годам. Симптомы заболевания таковы:
- нет мимики и жестов при разговоре;
- отсутствие речи или сильные дефекты в ней уже в возрасте полутора лет;
- отсутствие зрительного контакта при разговоре со взрослым;
- отсутствие улыбки;
- отсутствие потребности в разговоре;
- игнорирование существования других людей – ровесников и взрослых;
- отсутствие подражания родителям;
- отчужденное поведение;
- истерики при смене привычной обстановки;
- любовь к занятиям наедине с собой;
- отсутствие фантазии и воображения;
- наличие привязанности к определенному предмету;
- постоянное повторение одних и тех же действий;
- сосредоточенность только на чем-то одном.
Дети с аутизмом плохо развиваются, но это дает возможность проявляться скрытым талантам. Они часто необычайно одаренны в музыке, математике, физике.
Иногда у ребенка наблюдается несколько симптомов, которые могут как быть признаками аутизма, так и говорить о наличии совершенно других отклонений. Поэтому при постановке диагноза беседа с психологом и прохождение психологических тестов обязательна, однако даже это не дает точной гарантии выявления болезни. Иногда диагностировать аутизм можно только после 3 лет.
Что такое легкий аутизм
Иногда врачи говорят о так называемой легкой форме заболевания. В этом случае мнения медиков также делятся на 2 категории – одни поддерживают наличие легкого аутизма, другие его опровергают. На самом деле такая патология характеризуется проявлением только нескольких симптомов, например, нарушений речи или социальной закрытости.
Люди с легким аутизмом осознают свое заболевание и в большинстве случаев могут контролировать поведение и казаться обычными среди других людей. Однако длительное подражание здоровым людям может вызвать у аутиста сильный стресс, вплоть до нервного срыва.
Какой бы ни была форма аутизма, к совершеннолетию этот диагноз либо снимают вовсе, либо диагностируют классический аутизм, с которым человек учится жить.
К какому врачу обратиться, если замечены признаки аутизма
Даже если вы практически уверены в том, что настоящий диагноз – это аутизм, сначала нужно обратиться к педиатру, чтобы он выписал направление к другим врачам. Он отправит к психологу и неврологу. На этом этапе высок риск того, что ребенку диагностируют совершенно другую патологию, поскольку многие симптомы аутизма пересекаются с другими болезнями.
Если аутизм все же подтвердился, ребенку нужно наблюдаться у невролога, психолога и педиатра, чтобы контролировать состояние. Сначала психолог с помощью различных методик определяет, с какой сферой нужно работать – с социальной, эмоциональной или речевой. После этого он составляет план лечения, к которому подключаются коррекционный педагог, социальный психолог, логопед, дефектолог или реабилитолог – в зависимости от выявленных нарушений.
Лечение аутизма
Существует большое количество психологических методик, с помощью которых лечат аутизм. Практически каждая из них направлена на обучение аутиста определенным сценариям поведения. Во время терапии с пациентами активно общаются, приучая их к жизни в социуме. Насколько быстро будет виден прогресс, зависит не только от врачей, но и от родителей, которые должны окружить ребенка вниманием и следовать рекомендациям специалистов.
- При обучении ребенка акцентируйте внимание на постоянном повторении одних и тех же действий. Если вы уже научили его чистить зубы, повторяйте этот навык снова и снова, иначе малыш его забудет.
- Разработайте четкий режим дня и следуйте ему, не делая исключений.
- Ни в коем случае резко не меняйте обстановку, в которой находится ребенок, не заставляйте его резко осваивать новые навыки.
- Уделяйте ребенку как можно больше внимания, постоянно общайтесь с ним.
- Нельзя наказывать ребенка. Особенно важно не повышать на него голос.
- Если у ребенка наблюдаются сильные речевые дефекты, изучите с ним несколько игр с применением карточек с яркими рисунками.
- Не переусердствуйте в своем стремлении. Время от времени давайте малышу отдохнуть и побыть наедине с собой.
- Проконсультируйтесь с врачом по поводу зарядки и регулярно выполняйте с ребенком физические упражнения.
- Если ребенок проявляет какую-либо инициативу, дайте ему время, не торопите его, иначе он может потерять интерес.
В доме всегда должна царить спокойная дружеская и теплая атмосфера. Запаситесь терпением, оно понадобится вам при последовательном обучении ребенка.
Не забывайте и о своем состоянии. Не перетруждайтесь, давайте себе возможность спокойно отдохнуть. Медленно, шаг за шагом вы сможете убедить ребенка, что общение и контакт со сверстниками – это хорошо и приятно.
Как распознать аутизм у подростков
Признаки аутизма в подростковом возрасте:
- поздний пубертатный период;
- периодическая агрессия;
- проявление самоагрессии;
- эмоциональная нестабильность, тревожность;
- пассивность в общении с окружающими;
- проблемы при понимании смысловой нагрузки при разговоре;
- слабая развитость речи, непривычная интонация и темп;
- отказ от соблюдения правил этикета;
- отказ от принятия новых событий;
- слишком эмоциональное переживание неудач;
- постоянная потребность в помощи родителей.
При любых сомнения в диагнозе стоит проконсультироваться у нескольких специалистов, это называется «второе мнение».
Почему количество больных аутизмом постоянно растет
По официальным данным, число людей, больных аутизмом, за последние годы выросло почти на 200%. Это связано со многими факторами. Улучшение медицинской сферы позволило диагностировать аутизм более точно, что привело к раскрытию даже самых слабых проявлений заболевания и, соответственно, к росту выявленных случаев аутизма.
Не последнюю роль сыграла и экологическая обстановка, которая ухудшается с каждым годом. Она приводит к появлению многих врожденных заболеваний, в том числе аутизма.
Прогнозы для детей с аутизмом
Так как существует много вариантов РАС и степень выраженности проблем у детей радикально отличается, давать однозначный прогноз нельзя. Некоторые люди с РАС становятся выдающимися учеными или музыкантами, некоторые — даже не могут самостоятельно одеться. Ну а основная проблема кроется в социальной сфере, с которой нужно постоянно работать. Если не пускать заболевание на самотек, можно уменьшить его проявления.